Viikotehtävä 1 Kystinen fibroosi ratkaisu:

a) 

Tehtävänannon perusteella kystinen fibroosi periytyy resessiivisesti autosomissa, koska terveet vanhemmat ovat saaneet sairaan tyttären. (1 p)

Mies on tautialleelin kantaja todennäköisyydellä 2/3. (½ p)

Naisen todennäköisyys olla tautialleelin kantaja saadaan Hardy-Weinbergin laista:

p2 + 2pq + q2 = 1, missä 𝑞=√𝐼=√12500=0,02 (½ p)

tällöin p = q – 1 = 0,98 (½ p)

P(Aa) = 2pq = 1 - p2 - q2 = 0,0392 (1 p)

Todennäköisyys, että kahden kantajan jälkeläinen sairastuu tautiin, on 25 %. (½ p)

Eli todennäköisyys sairaaseen jälkeläiseen on 2/3 * 0,0392 * 0,25 = 0,00653… (½ p) ≈ 0,7 % (½ p)

b)

a-kohdan mukaan kenen tahansa riski olla tautialleelin kantaja on 0,0392. (½ p)

Serkusten jälkeläisen riski saada kystinen fibroosi on:

P = 0,03922 * 0,25 + 2pqF (1 p), missä p = 0,98, q = 0,02 ja F = 1/16 (1 p) = 0,00283… (½ p)

-Verrataan a-kohdan pariskunnan riskiä tähän riskiin: 0,00653…0,00283…=2,305… (½ p)

eli ≈ 2,3-kertainen riski (½ p)

Tehtävä 2 Magneettikuvauslaite

Magneettikuvauslaitteessa käytetään voimakasta laitteen keskiakselin suuntaista magneettikenttää, jonka magneettivuon tiheys on 2,30 T. Magneettikentän suuruutta muutetaan pulssimaisesti, jolloin saadaan kuvassa näkymään kehon eri kudokset. Magneettikuvauslaitteeseen menevä kehonmuokkausta harrastava potilas on unohtanut, että kehon sisäiset metalliesineet ovat erittäin vaarallisia magneettikuvauksessa. Hänellä on olkapäässä ihon alainen metallirengas, jonka halkaisija on 5 cm.

a) Kuinka suuri jännite indusoituu metallirenkaaseen, kun tutkimuksen aikana magneettivuon tiheys keskiakselin suunnassa pienenee ja kasvaa tasaisesti 20,0 mT/ms jokaisella 15,0 ms pätkällä? Renkaan taso on kohtisuorassa laitteen keskiakselin kanssa. (Vinkki: induktiolain mukaan e=-ΔΦ/Δt) (3 p)

b) Kuinka paljon metallirengas lämpenee minuutissa, jos oletetaan, että silmukassa tapahtunut tehohäviö muuttuu kokonaan lämpöenergiaksi eikä ehdi merkittävästi siirtymään metallista kehoon? Teräksisen metallirenkaan poikkipinta-ala on 3,5 mm^2, tiheys 7,8⋅10^3 kg/m^3, ominaislämpökapasiteetti 0,46 kJ/kgK ja resistiivisyys 16⋅10^(-8) Ωm. (5 p)