Eximian blogi

Hei,

Ja mukavaa että olette olleet meidän kanssa tekemässä lääkiksen viikotehtäviä!
Tästä lähtien joka torstai julkaistava tehtävä löytyy lääketieteen demokurssin Moodle-sivulta.
Myös edellisen tehtävä nro. 8 ratkaisu löytyy Moodlesta!

Lääketieteen kurssin demoversion saan hankittua itsellesi Eximian verkkokaupasta täysin ilmaiseksi.
Demokurssin lunastamisen jälkeen saat sähköpostiisi tunnukset, joilla pääset kirjautumaan Moodleen.
Moodleen tulee joka torstai uusi lääketieteen valintakokeen tasoinen viikkotehtävä 22.3. saakka!

P.S. Jos tarvitsette lisätietoa esimerkiksi lääketieteelliseen hakemisesta tai Eximian kursseista voitte olla meihin yhteydessä chatin kautta www.eximia.fi, puhelimitse +358 9 2727 130 (arkisin klo 09-17) tai sähköpostitse info@eximia.fi

Tsemppiä tehtäviin ja tulevaan kevääseen!


Kommentoi juttua

Tehtävä 7 ratkaisu

a)

1.Näköhermo

2.Aivolisäke

3.Talamus/väliaivot

4.Pääkallo

5.Isot aivot/aivokuori

6.Aivokurkiainen

7.Keskiaivot

8.Aivosilta

9.Pikkuaivot

10.Ydinjatke

11.Selkäydin

b)

-Ionipitoisuudet lepotilassa selitetty (Na enemmän ulkona, K enemmän sisällä) (0,5 p)

-Jänniteherkkien Na-kanavien aukeaminen ja Na soluun --> depolarisaatio (0,5 p)

-Jos depolarisaatio riittävä aktiopotentiaali(0,25 p)

-Na-kanavat inaktivoituvat --> viesti aksonissa vain yhteen suuntaan(0,25 p)

-Edempänä aksonissa uudet Na-kanavat aukeavat ja signaali etenee(0,25 p)

-Hitaammat jänniteherkät K-kanavat aukeavat ja K solusta ulos(0,5 p)

-Repolarisaatio(0,25 p)

-Absoluuttinen ja suhteellinen refraktaariaika(0,25 p)

-Na/K-pumppu pitää yllä lepokalvojännitettä(0,25 p)

-Myeliinitupet ja ranvierin kuroumat(0,25 p)

-Signaali saapuu aksonin päätteeseen, synapsin presynaptiseen päätteeseen(0,25 p)

-Jänniteherkät Ca-kanavat aukevat ja Ca sisään soluun(0,25 p)

-Ca aktivoimana hermovälittäjäainevesikkelit vapauttavat eksosytoosilla sisältönsä synapsirakoon(0,25 p)

-Välittäjäaine sitoutuu postsynaptisen päätteen reseptoriin(0,25 p)

-Reseptori aktivoituu ja ionikanava aukeaa --> postsynaptinen potentiaali muuttuu --> signaali eteenpäin(0,25 p)

-Välittäjäaineen hajotus synapsiraossa entsymaattisesti ja takaisinotto(0,25 p)

-Signaalien summautuminen postsynaptisessa neuronissa --> aktiopotentiaali syntyy tai sitten ei(0,25 p)


Tehtävä 8: Ortostaattinen hypotensio

Osa 1

Ortostaattinen hypotensio on ilmiö, jossa aivojen verenpaine laskee, kun ihminen nousee nopeasti pystyyn. Kyseisestä ilmiöstä kärsivät yleensä iäkkäämmät ihmiset, koska heidän verenkierron säätyjärjestelmät eivät välttämättä toimi enää vastaavalla tavalla kuin nuoremman ja terveen aikuisen. Tällöin verenpaineen lasku aivoissa voi aiheuttaa huimausta tai pyörtymisen, jos paine laskee alle 90 mmHg. Säätelyjärjestelmän on tarkoitus esimerkiksi automaattisesti supistaa ja laajentaa verisuonia, sekä lisätä sykettä, jotta verenpainetta aivoissa saataisiin riittävän nopeasti lisättyä asennon muuttuessa.

Jos aivojen verenpaine on 120 mmHg ollessa makuulla, niin paljon se on pystyyn nousemisen jälkeen, jos verenkierron säätelyjärjestelmä ei toimi ollenkaan? (3p)

Onko kyseisellä henkilöllä riski pyörtyä? Perustele (1p)

Oletetaan että aivojen ja sydämen etäisyys toisistaan on 42 cm sekä veren tiheys on 1060 kg/m³ Lisäksi 1 mmHg = 133,322 Pa ja normaali ilmanpaine on 760 mmHg.

Osa 2

Nesteeseen upotettuun kiinteään kappaleeseen vaikuttaa nostevoima, joka aiheutuu paine-eroista kiinteän kappaleen ylä- ja alapinnan välillä. Esimerkiksi veteen upotetun umpinaisen sylinterin yläpinnalla on pienempi hydrostaattinen paine kuin sylinterin pohjalla. Tästä johtuen sylinterin pohjaan vaikuttaa suurempi voima kuin sylinterin yläpintaan.

Johda nostevoiman kaava F = pVg veteen upotetun sylinterin avulla käyttäen hydrostaattista painetta ja paineen määritelmää {displaystyle p=} . (4p)

 

Kommentoi juttua

Viikkotehtävän 6 ratkaisu: Protolysoituminen

a) HX + H2O ®  X- + H3O+

X- + H3O+ + NaOH ®NaX + 2 H2O

n(HX) = m / M = 1g / 372 g/mol = 0,00269 mol

n(NaOH) = n(HX)

V(NaOH) = n/c =0,00269 mol /0,0052 mol/l  » 52 ml

Virhe: 1ml / 52 ml × 100% » 1,9 %

b) 1) HCl(aq)–liuos neutraloi emäksisiä ioneja:

        HCl(aq) + HCOO(aq)® Cl(aq) + HCOOH(aq) tai

        H3O+(aq) + HCOO(aq) ®H2O(l) + HCOOH(aq) tai

        H3O+(aq) + Cl-(aq) + HCOO(aq) ®H2O(l) + HCOOH(aq + Cl(aq)

    2) KOH(aq)–liuos neutraloi muurahaishappoa:

        KOH(aq) + HCOOH(aq) ® H2O(l) + HCOO(aq) + K+(aq) tai

        OH(aq) + HCOOH(aq) ® H2O(l) + HCOO(aq) tai

       K+(aq) + OH(aq) + HCOOH(aq) ®H2O(l) + HCOO(aq) + K+(aq)

c) Muurahaishappo on heikko happo, jonka happovakio on 1,8 ×10–4 mol/l.

laskimella:x = [H3O+] = 5,1069…×10–3 mol/l (tai x = negatiivisena mahdoton)

pH = –lg(5,1069…×10–3) » 2,29

Tehtävä 7: Hermosolun toiminta ja aivojen rakenne

a)Tunnista kuvaan merkityt aivoalueet.

b)Hermokudokselle on tyypillistä yhteyksien muodostaminen solujen välillä ja niiden dynaaminen muuttuminen. Näin muodostuvat hermoverkot mahdollistavat monimutkaisetkin kognitiiviset toiminnot, kuten lukemisen, ajattelemisen ja toiminnan ohjauksen. Millä tavalla aktiopotentiaali syntyy hermosolussa ja kuinka se etenee solusta toiseen?



Kommentoi juttua

Viikkotehtävän 5 ratkaisu: Säteilyhoito

Kiinnitetään tehtävään xy-koordinaatisto siten, että origo on kohdassa missä hiukkanen saapuu varattujen sähkölevyjen väliin

hiukkasen x-suuntainen nopeuden komponentti pysyy muuttumattomana koko prosessin ajan.

Lasketaan ensin aika t_1, joka kuluu, kun hiukkanen ohittaa sähkölevyt ja aika t_2, joka kuluu, kun hiukkanen kulkee sähkölevyjen kohdalta kasvaimeen.

v_x=(0,05 m)/t_1 → t_1=(0,05 m)/v_x =(0,05 m)/(5,0∙(10)^6 m/s)=1∙(10)^(-8) s (1p)

t_2=(1,5 m)/v_x =(1,5 m)/(5,0∙(10)^6 m/s)=3∙10^(-7) s (1p)

Lasketaan seuraavaksi paikka y_1, jossa hiukkanen on, kun se on ohittanut sähkölevyt

y_1=1/2 a_y t_1^2=1/2∙6,6∙(10)^12 m/s^2 ∙(1∙(10)^(-8) s)^2=3,3∙(10)^(-4) m (2p)

Lopuksi lasketaan paikka y_2, joka on kohta missä hiukkanen osuu kasvaimeen ja samalla etäisyys kasvaimen keskipisteestä sen toiseen päähän. Tärkeää on ymmärtää, että kun hiukkanen on ohittanut sähkölevyt, niin siihen ei vaikuta enää mitään voimia, eikä se tällöin ole kiihtyvässä liikkeessä. (2p)

y_2=y_1+v_y1∙t_2, jossav_y1=a_y t_1

y_2=y_1+a_y t_1∙t_2=3,3∙10^(-4) m+6,6∙10^12 m/s^2 ∙1∙10^(-8) s∙3∙10^(-7) s=0,02013 m

≈2 cm (3p)

Viikkotehtävä 6: Protolysoituminen

Protolysoitumisaste kertoo, kuinka paljon happo/emäs on protolysoitunut, verrattuna alkutilanteeseen.

Jos liuoksessa on sekä happoa että emästä, tapahtuu neutraloituminen. Oksoniumionit neutraloivat hydroksidi-ionit. Ionit eivät mene välttämättä tasan vaan toista voi olla ylimäärä. Silloin lasketaan kumpaa jää jäljelle ja se määrää liuoksen happamuuden. Neutraloinnissa tilavuus muuttuu, lopputilavuus on kaikkien nesteiden yhteislaskettu tilavuus.

Suolaliuoksen pH riippuu liuoksessa olevista ioneista. Heikkojen happojen ja emästen suolat protolysoituvat vesiliuoksessa. Jos ioneja on vain yksi, liuos on joko hapan tai emäksinen. Jos useampi ioni protolysoituu niin on otettava huomioon protolysoitumisen voimakkuus. Happamuuden määrittää voimakkaampi ioni. Tämän voi arvioida happovakiosta ja emäsvakiosta.

Yksiarvoiset hapot kuten muurahaishappo (Ka =1,8 ×10–4 mol/l) luovuttavat vain yhden protonin.Moniarvoiset eli polyproottiset hapot luovuttavat useammat kuin yhden protonin. Diproottiset luovuttaa kaksi protonia (rikkihappo) ja triproottiset kolme (fosforihappo). Nämä hapot ovat heikkoja happoja (paitsi rikkihappo ensimmäisen protonin osalta) ja luovuttavat yhden protonin kerrallaan. Polyproottisten happojen ionit ovat amfolyyttejä eli ne voivat toimia sekä happoina että emäksinä.

a)Tuntemattoman monoproottisen hapon molekyylimassa määritettiin liuottamalla 1g happoa veteen ja titraamalla 0,052 mol/dm3 natriumhydroksidilla. Kuinka suuri virhe tilavuusprosentteina aiheutuu 1 ml:n lukemavirheestä titrattaessa hapon moolimassan ollessa 374 g/mol.

b) Puskuriliuoksen valmistukseen voidaan käyttää muurahaishappoa ja natriummetanatia. Kirjoita reaktioyhtälöt, joilla osoitat, miten tämä puskuriliuos toimii, kun siihen lisätään kohtuullinen määrä 1) vetykloridihappoliuosta 2) kaliumhydroksidiliuosta.

c) Laske 0,15 muurahaishapon pH.


 


Kommentoi juttua

Viikkotehtävän 4 ratkaisu: Fenyyliketonurian perinnöllisyys

Periytymistapa: Autosomaalinen resessiivinen (1 p)

a.Henkilön 2 isä ja äiti ovat taudin kantajia à25 % (1p)

b.Äiti on taudin kantaja ja isä sairas à 50 % (1p)

c.Isoisä on varmasti kantaja ja lapsen äiti on myös varmasti kantaja.

Jos isoäiti on kantaja, isän todennäköisyys olla kantaja on 66% (2/3) --> lapsen todennäköisyys sairastua on 0,66*0,25= 0,132 = 13 %

Jos isöäiti ei ole kantaja isän todennäköisyys olla kantaja on 50% --> lapsen todennäköisyys sairastua on 0,5*0,25= 0,125 = 13 % (1p)

Suomessa harvinaisempi kuin muualla maailmassa (1p), seurausta suomen asutushistoriasta (0,5), jossa vaikuttavat mm. perustajanvaikutus (0,5), pullonkaulailmiö (0,5p) ja geneettinen isolaatio (0,5)

Yht. 7 p

Viikkotehtävä 5: Säteilyhoito

Olet konsulttina sairaalassa, jossa tutkitaan syöpäpotilaiden säteilyhoitoa. Menetelmä toimii siten, että suurienergisiä hiukkasia pommitetaan suoraan kasvaimen keskustaa kohti nopeudella 5.0∙(10)^6 m/s. Koko kasvaimen ala yritetään säteilyttää siten, että ionit pommitetaan suoraan kahden varatun sähkölevyn väliin, jossa ne saavat alkunopeuden suhteen kohtisuoran kiihtyvyyden 6.6∙(10)^12 m/s^2. Alla oleva kuva havainnollistaa tilannetta. (Hiukkasten kiihtyvyyden suunta levyjen välissä on alhaalta ylös)

Levyt ovat 5 cm pitkiä ja levyjen etäisyys kasvaimesta on 1.5 m. Kuinka suuri alue menetelmällä pystytään kattamaan mitattuna kasvaimen keskustasta sen toiseen päähän? (Gravitaation vaikutusta hiukkasiin ei oteta huomioon).



Kommentoi juttua

Viikkotehtävän 3 ratkaisu Anandamidin valmistus



Ja viikkotehtävä 4: Fenyyliketonurian perinnöllisyys

Fenyyliketonurian aiheuttavat fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä koodaavan PAH-geenin monenlaiset mutaatiot. Entsyymin vähäisyys tai puute johtaa fenylalaniinin kertymiseen vereen ja aivoihin myrkylliselle tasolle. Tauti todetaan yleensä vastasyntyneiden seulonnassa ja tulisi erottaa lievemmästä BH4-puutteesta. Jos diagnoosia ei tehdä vastasyntyneenä, oireet kehittyvät muutaman kuukauden iässä vaihdellen hyvin lievistä vaikeisiin. Niihin kuuluu vähittäinen, kasvun ja kehityksen hidastuminen, mikrokefalia, kouristuskohtaukset, vapinat, ihottuma, oksentelu ja tunkkainen haju. Hoitamattomana tauti johtaa älylliseen jälkeenjääneisyyteen, käytöshäiriöihin (yliaktiivisuus) ja liikunnan häiriöihin. Fenyylialaniinin välttäminen ruokavaliossa ja aminohapposeoslisä auttavat potilaita elämään lähes normaalia elämää. Dieetti on tiukka ensimmäiset 10 vuotta ja sen jälkeen sitä voidaan asteittain väljentää. Jos odottavan äidin fenyyliketonuriaa ei hoideta raskauden aikana, sikiölle aiheutuu erilaisia kehityshäiriöitä, joten dieettiin on palattava aina raskautta suunniteltaessa. Euroopassa sitä sairastaa 1/10 000 elävänä syntyneestä, joissain maissa, kuten Irlannissa ja Italiassa enemmänkin ja Turkissa 1/4000.

Oheiseen sukupuussa on esitettynä fenyyliketonuriaa sairastava suku. Henkilöt, joilla on fenyyliketonuria, on merkitty tummanharmaalla. Valkoisella merkityt eivät sairasta fenyyliketonuriaa.



1. Millä tavalla fenyyliketonuria periytyy?

 

2. Millä todennäköisyydellä

a. Henkilö 2 on sairas?

b. Henkilö 3 on sairas?

c. Henkilön 1 äiti on käynyt geenitesteissä ja tiedetään, että hän on fenyyliketonurian kantaja. Millä todennäköisyydellä henkilö 1 on sairas? Anna vastaus prosentteina ja kokonaislukuna.

 

3. Suomessa fenyyliketonurian esiintyvyys on 1/100 000. Onko sairaus yleisempi Suomessa kuin Euroopassa keskimäärin ja mistä tämä voisi johtua?



Kommentoi juttua

Viikotehtävän 2 ratkaisu Magneettikuvauslaite:

a)

Magneettivuo silmukan läpi on: Φ=AB=πr^2=π(d/2)^2 B. (1p)

Magneettivuon tiheyden muutosnopeus on suoraan annettu arvo 20,0 mT/ms=20,0 T/s. (½p)

Indusoitunut lähdejännite saadaan induktiolaista:

e=-ΔΦ/Δt(½p)=Δ(π(d/2)^2 B)/Δt=π(d/2)^2ΔB/Δt=π((0,05 m)/2)^2 (20 T)/(1 s)=0,03926…V≈40 mV 1p)

b)

Silmukassa syntyy lämpöenergiaa Q teholla P=Q/t (½p). Tehonkulutus saadaan Ohmin laista:

P=eI=e^2/R (1p) ja resistanssi resistiivisyydestä: R=ρ l/A=ρ 2πr/A=ρ πd/A (1p).

Lämpöenergia menee kappaleen lämmittämiseen:

Q=cmΔT=cρ_tiheys VΔT=cρ_tiheys AπdΔT (1p). Yhdistetään kaikki lausekkeet:

P=Q/t↔e^2/(ρ πd/A)=(cρ_tiheys AπdΔT)/t

→ΔT=(te^2)/(ρπ^2 d^2 cρ_tiheys ) (½p)=(60 s⋅(0,03926 V)^2)/(16⋅10^(-8) Ωm⋅π^2⋅(0,05 m)^2⋅460 J/kgK⋅7,8⋅10^3kg/m^3 )

=6,528…K≈7 K (1p)

Viikkotehtävä 3 Anandamidin valmistus:

Kannibinoideja saadaan mm. Cannabis sativa –hampusta. Marihuana ja hasis sisältävät ovat aktiivisia fysiologisia huumeaineita, jotka kannibinoideja. Kannibinoideista tunnetuimmalla Δ9-tetrahydrokannabinolilla on lukuisia psykotrooppisia vaikutuksia. Tämän lisäksi tunnetaan kymmeniä muita kasviperäisiä kannabinoideja. Sekä eläinten että ihmisten elimistössä on kasviperäisten aineiden tapaan vaikuttavia endokannabinoideja, kuten anandamiidi (AEA) ja 2-arakidonyyliglyseroli (2-AG). Yhdisteet sitoutuvat elimistössä kannabinoidireseptoreihin, joiden löytyminen on selvittänyt kannabinoidien fysiologisia vaikutuksia ja avannut samalla oven lääkekehitykselle. Rimonabanttia käytetään mm. ylipainon hoidossa. Sitä on tutkittu myös tupakointia vähentävänä valmisteena. Elimistön tuottamat endokannabinoidit säätelevät useita elimistön toimintoja.

Niiden vaikutus on lyhyt ja paikallinen.

Kaakao ja sitä kautta suklaa sisältää anandamidia. Anandamidi on luonnollisesti aivoissamme esiintyvä neurotransmittori eli hermosolujemme välittäjä-aine. Anandamidi on kannabioidi, jolla on keskeinen vaikutus mieliaalaamme ja sitä erittyy aina kun koemme autuutta ja onnellisuutta. Anandamidi on arakidonihapon johdannainen. Anandamidi valmistetaan synteesissä, jossa arakidonihappo reagoi 2-aminoetanolin kanssa. Kun kirjoitan kirjainyhdistelmän THC, luo se monelle assosiaation kannabiksen vaikuttavaan ainesosaan (9-tetrahydrokannabinolia). On kuitenkin pitkään tiedetty, että kemikaali, joka luonnollisesti lukkiutuu kehossamme THC-reseptoriin, on anandamidi. Kun tietyt molekyylit tarttuvat solun pinnalla olevaan reseptoriin, mahdollistuu tiedon välittyminen solukalvon läpi ja tunnemme olevamme ”pilvessä”.

Anandamidi on siis ihmiselimistön endogeeninen kannabioidi eli endokannabioidi, joka on hypnoottista, hallusinogeenista, rauhoittavaa ja unettavaa. Endogeeniset eli sisäsyntyiset kannabinoidit ovat rakenteeltaan eikosanoideja eli arakidonihapon johdoksia. Elimistössä on kahdenlaisia kannabioidireseptoreja, mutta vain aivojen CB1-reseptori liittyy THC:n psykoaktiivisiin vaikutuksiin eli THC matkii elimistön endokannabioideja. THC kiinnittyy kannabinoidireseptoreihin vain keskivahvasti, mutta kuitenkin luonnollista anandamidia hiukan vahvemmin. Endokannabinoidit toimivat hermostoa suojaavasti. Ne ovat osa aivojen palkitsemisjärjestelmää ja vähentävät kipua. Kova urheilu lisää anandamidin tuotantoa, ja liikkumisen aiheuttama euforinen hyvä olo tulee endokannabinoiditason noususta. (lähde: raakasuklaa.com)

a) Mitkä funktionaaliset ryhmät löydät tetrahydrokannabinolista? Ympyröi ja nimeä ne molekyylin rakennekaavasta.

b) Kirjoita reaktioyhtälö anandamidin valmistukselle.

c) Kuinka paljon arakidonihappoa tarvitaan, jotta voidaan valmistaa 0,62 g anandamidia?


Kommentoi juttua

Viikotehtävä 1 Kystinen fibroosi ratkaisu:

a) 

Tehtävänannon perusteella kystinen fibroosi periytyy resessiivisesti autosomissa, koska terveet vanhemmat ovat saaneet sairaan tyttären. (1 p)

Mies on tautialleelin kantaja todennäköisyydellä 2/3. (½ p)

Naisen todennäköisyys olla tautialleelin kantaja saadaan Hardy-Weinbergin laista:

p2 + 2pq + q2 = 1, missä 𝑞=√𝐼=√12500=0,02 (½ p)

tällöin p = q – 1 = 0,98 (½ p)

P(Aa) = 2pq = 1 - p2 - q2 = 0,0392 (1 p)

Todennäköisyys, että kahden kantajan jälkeläinen sairastuu tautiin, on 25 %. (½ p)

Eli todennäköisyys sairaaseen jälkeläiseen on 2/3 * 0,0392 * 0,25 = 0,00653… (½ p) 0,7 % (½ p)

b)

a-kohdan mukaan kenen tahansa riski olla tautialleelin kantaja on 0,0392. (½ p)

Serkusten jälkeläisen riski saada kystinen fibroosi on:

P = 0,03922 * 0,25 + 2pqF (1 p), missä p = 0,98, q = 0,02 ja F = 1/16 (1 p) = 0,00283… (½ p)

-Verrataan a-kohdan pariskunnan riskiä tähän riskiin: 0,00653…0,00283…=2,305… (½ p)

eli ≈ 2,3-kertainen riski (½ p)



Tehtävä 2 Magneettikuvauslaite

Magneettikuvauslaitteessa käytetään voimakasta laitteen keskiakselin suuntaista magneettikenttää, jonka magneettivuon tiheys on 2,30 T. Magneettikentän suuruutta muutetaan pulssimaisesti, jolloin saadaan kuvassa näkymään kehon eri kudokset. Magneettikuvauslaitteeseen menevä kehonmuokkausta harrastava potilas on unohtanut, että kehon sisäiset metalliesineet ovat erittäin vaarallisia magneettikuvauksessa. Hänellä on olkapäässä ihon alainen metallirengas, jonka halkaisija on 5 cm.

a) Kuinka suuri jännite indusoituu metallirenkaaseen, kun tutkimuksen aikana magneettivuon tiheys keskiakselin suunnassa pienenee ja kasvaa tasaisesti 20,0 mT/ms jokaisella 15,0 ms pätkällä? Renkaan taso on kohtisuorassa laitteen keskiakselin kanssa. (Vinkki: induktiolain mukaan e=-ΔΦ/Δt) (3 p)

b) Kuinka paljon metallirengas lämpenee minuutissa, jos oletetaan, että silmukassa tapahtunut tehohäviö muuttuu kokonaan lämpöenergiaksi eikä ehdi merkittävästi siirtymään metallista kehoon? Teräksisen metallirenkaan poikkipinta-ala on 3,5 mm^2, tiheys 7,8⋅10^3 kg/m^3, ominaislämpökapasiteetti 0,46 kJ/kgK ja resistiivisyys 16⋅10^(-8) Ωm. (5 p)

Kommentoi juttua

Lääketieteen viikkotehtävä 1

Julkaistu 2.11.2017 — Kirjoittaja Viikon lääkistehtävä

Olisiko sinusta Lääkikseen?


Eximian julkaisemien valintakoetasoisten viikkotehtävien avulla voit testata osaamisesi. Uusi tehtävä ja edellisen tehtävän ratkaisu julkaistaan Eximian blogissa aina torstaisin. Kokeile mihin taitosi riittävät!

Tehtävä 1: Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on aineenvaihdunnallinen monielinsairaus, jossa erästä kloridikanavatyyppiä koodaavassa CFTR-geenissä on tapahtunut mutaatio. Yleisin mutaatio kystisen fibroosin tapauksessa on proteiinin 508. aminohappoa, fenyylialaniinia koodaavan nukleotidikolmikon deleetio CFTRgeenissä. Tällöin muodostuva viallinen kloridikanava hajotetaan solussa. Seurauksena on viskoosin liman kertyminen muun muassa hengitysteihin, mikä vaikeuttaa hengittämistä ja lisää vaarallisten hengitystieinfektioiden riskiä. Myös hikoilu ja ruoansulatus häiriintyvät. Kystinen fibroosi on valkoihoisen rodun yleisin perinnöllinen sairaus, jonka insidenssi eli ilmaantuvuus Keski-Euroopassa on 1 tapaus 2500 syntyvää lasta kohti.

Populaatiossa esiintyville geeneille pätee Hardy-Weinbergin periaate, jota on kutsuttu myös geneettisen materiaalin häviämättömyyden laiksi. Sen mukaan tietyn geenin mahdollistengenotyyppien (AA, Aa ja aa) suhteelliset osuudet populaatiosta voidaan laskea kaavasta:

p2+ 2pq + q2 = 1

(AA) (Aa) (aa)

Kaavassa p on normaalin alleelin geenifrekvenssi ja q on mutatoituneen alleelin geenifrekvenssi. Jos populaatiossa oletetaan esiintyvän vain kahta eri alleelia, voidaan merkitä p + q = 1. Resessiivisen taudin tapauksessa genotyyppi aa tarkoittaa sairasta henkilöä eli osuus q2ilmaisee taudin insidenssin. Genotyyppi Aa tarkoittaa tällöin taudin kantajaa eli Hardy-Weinbergin kaavassa termi 2pq on populaation kantajatiheys. Tämä tarkoittaa samalla todennäköisyyttä, jolla satunnaisesti valittu populaation edustaja on taudin kantaja. Käytännössä Hardy-Weinbergin periaate on vain tilastollinen malli, jonka tarkkuutta vähentävät muun muassa kumppaninvalintaperusteet. Yksi esimerkki ovat suvut, joissa serkusavioliitot ovat tavallisia. Sukulaisuuden astetta kuvaa ns. sisäsiittoisuuskerroin F, joka kuvaa todennäköisyyttä, jolla jonkin geenin suhteen homotsygootti jälkeläinen on perinyt tuon geenin vanhempien yhteiseltä esivanhemmalta. Esimerkiksi identtisten kaksosten välinen sisäsiittoisuuskerroin on 100 %, sisarusten välinen kerroin on 25 % jne. Jos halutaan laskea todennäköisyys, jolla sukulaispariskunta saa sairaan lapsen, lisätään normaaliin sairastumisriskiin termi 2pqF, missä F on sisäsiittoisuuskerroin. Mitä kauempi sukulaisuussuhde on, sitä pienemmäksi sisäsiittoisuuskerroin muuttuu ja siten sairastumisriski lähestyy väestön keskiarvoa.

Raskautta suunnitteleva saksalaispariskunta saapuu perinnöllisyysneuvojalle huolenaiheenaan miehen suvussa esiintyvä kystinen fibroosi. Miehen molemmat vanhemmat ovat terveitä, mutta toinen miehen siskoista sairastaa tautia. Naisen lähisuvussa ei ole esiintynyt kystistä fibroosia, mutta pariskuntaa huolettaa tautigeenin mahdollinen kantajuus.

a) Millä todennäköisyydellä pariskunnan jälkeläinen sairastuu kystiseen fibroosiin? (5 p)

b) Kuinka moninkertainen riski pariskunnalla on saada sairas lapsi verrattuna kahteen keskieurooppalaiseen serkukseen, joiden suvussa ei ole esiintynyt kystistä fibroosia? (4 p)


Kommentoi juttua